Category: наука

Category was added automatically. Read all entries about "наука".

помоги ребенку.ру, фонд помоги ребенку.ру

Кирюша Клименко. Маленький, но стойкий солдатик...

Посмотрите, как вырос наш герой! И еще - у Кирилла и его родителей замечательные новости...

Добрый день, друзья! Немного наших новостей о Кирюше. На той неделе он прошел обследование в Морозовской больнице. В первый раз все прошло без наркоза!!! Вырос наш мальчик, МРТ в 1.5 часа вылежал как солдатик, хотя врачи были настроены пессимистично и анестезиолог был заказан на наше время.
По результатам, слава Богу, все хорошо.
За обследование Кирилл запросил микроскоп, теперь ведет исследования на даче!
Ну вот и все наши новости, спасибо всем кто с нами до сих пор.
Всех обнимаем.
Ps. На фото Кирилл в ожидании МРТ на территории больницы и уже после с микроскопом.



История Кирюши http://www.fondpr.ru/children/404/

помоги ребенку.ру, фонд помоги ребенку.ру

Ученые починили дефектный ген при мышечной дистрофии Дюшена

Разработан способ изменения дефектного гена, являющегося причиной мышечной дистрофии Дюшена, сообщает журнал Molecular Therapy.

Американские биоинженеры из университета Дьюка в городе Дарем (штат Северная Каролина) в своих экспериментах продемонстрировали возможность «починки» дефектного гена, который кодирует производство белка дистрофина. Именно дефицит дистрофина приводит к развитию мышечной дистрофии Дюшена. Ранее уже были попытки разработки генетической терапии данного наследственного заболевания. Но включение нормальных генов, которые должны были компенсировать дефектные, нередко приводило к непредвиденным проблемам. При этом положительный эффект от работы привнесенных генов длился очень недолго.

Американцы предложили «отремонтировать» уже существующий ген, чтобы он мог начать производить отсутствующий белок. Для этого ученые использовали новую технологию применения синтезированных в лаборатории ферментов нуклеаз (transcription activator-like effector nucleases, TALENs), которые позволяют вносить коррективы в последовательность генов. С помощью TALENs удалось исправить мутацию в дефектном гене и восстановить производство белка в культуре клеток, полученных от пациентов с мышечной дистрофией.

«Восстановление производства дистрофина в скелетных мышцах повысит функциональность пациента и облегчит симптомы заболевания», - комментирует глава проекта Дэвид Оустерут (David Ousterout). По мнению ученых, новый подход в будущем позволит лечить более 60% пациентов, страдающих от мышечной дистрофии Дюшена. Сходная методика может быть использована для лечения и других генетических заболеваний, виновниками которых являются отдельные мутации одиночных генов - серповидно-клеточной анемии, гемофилии, а также различных видов мышечных дистрофий.

Источник

Ссылки по теме:
Reading Frame Correction by Targeted Genome Editing Restores Dystrophin Expression in Cells From Duchenne Muscular Dystrophy Patients - Molecular Therapy, doi: 10.1038/mt.2013.111, 4 June 2013

помоги ребенку.ру, фонд помоги ребенку.ру

Мирослав Тетюцкий. Вести с поля боя


Друзья, новости почти каждый час... Как вести с фронта. Последняя новость от Никиты, волонтера Мирона:
"Был сейчас в НИИ. Врачи заверили, что Мирослав там будет столько, сколько потребуется."
Надеемся, что от слова они не отступятся, как утром.... И что Мирон не только "будет" в НИИ, но и его там "будут лечить", помогут облегчить состояние с инфекцией. Добавим, что состояние мальчика тяжелое, по-прежнему, он в реанимации. Просим ваших молитв. Французские врачи не готовы брать Мирона с той инфекцией, которая у него сейчас в легких. Т.к. в этом случае, по их практике, смертность бывает в 50% случаев. Только если будет отклик на антибиотики. Наши врачи, в свою очередь, пытаются подобрать хоть какую-то схему лечения. Инфекция на разные варианты терапии антибиотиками пока никак не среагировала.